埃莱尔当洛综合征,又称皮肤弹性综合征, [复制链接]

导语：埃莱尔-当洛综合症，简称EDS，属于一种遗传性结缔组织病，此病的具体病因尚不明确，推测认为是由于人体中胚层细胞发育不全引起的胶原蛋白转录以及翻译过程缺陷或者是在翻译以后出现的各种酶缺陷导致出现合成障碍引起。发病机制也暂未弄清，推测可能与家族史有关，临床病例多数都符合常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，且还有少部分患者为X连锁隐性遗传，发病会累及关节、心脑血管、胃肠、皮肤等系统。

01埃莱尔-当洛综合征的概述

此病是一种因遗传因素而导致的疾病，且具有很多遗传方式，最主要的遗传方式就是常染色体显性遗传，也就是说家族中有人患过此病，那么其后代子孙患上此病的概率相较于普通人来讲会高很多，虽然在临床上发现两性均有可能患上此病，但是男性患上此病的概率还是要比女性高的。

此外，若是因为一些其他原因导致出现了轻度外伤的话也有可能引发此病，有少数患者会出现智力低下的情况，而大部分患者患上此病以后，都会在20岁前因为出血而结束生命，目前在临床上所有关于此病的病例不超过例。

02埃莱尔-当洛综合征患者的常见症状和并发症

1、常见症状

①面部特征表现

此病患者的面部会有明显的特征，主要症状表现为：眼距增宽、鼻梁不仅宽还非常平。患者的小腿颈部和前臂处清晰可见豌豆大小的皮下结节，质地比较硬，没有红肿热痛的感觉。

②增加了皮肤和血管的脆性

此症状属于此病的一个典型症状，因为外伤导致伤口引起的损伤程度不一致的话，出现一个很小的外伤，没准因为此病最后就会导致出现一个很大的伤口或者是引起一块很大的皮肤血肿。而且伤口在进行缝合手术后还是很容易裂开，并延缓愈合时间，遗留萎缩性瘢痕。

③关节伸展过度

其程度和范围存在差异，此病的轻症患者可能只会在指间关节处发病，重症患者就有可能会出现步态困难、容易摔跤等症状。患者的四肢大关节若是出现轻微外伤的话极容易导致半脱位的情况出现，部分患者还见于自发性半脱位情况。最早的症状可能在幼儿刚开始学走路的时候就能表现出来，然后会随着时间的推移逐渐加重病情。

④皮肤弹性过度

此症状的程度和范围也会存在差异性，发病时在皮肤的褶皱处拉动皮肤，再松开的话，皮肤能立马恢复到原来的状态，但皮肤会呈现柔软状，触摸有绒样感。若是妊娠期引起此病的话，孕妈在妊娠后不会长妊娠纹。

⑤其他症状

患者的眼部可能会出现水肿，巩膜呈现蓝色、眼底偶尔可见血管纹，同时因为胶原蛋白的减少，会出现肌张力差的情况，还有可能会导致单发性或多发性疝的出现。患者的主动脉、颅内动脉以及其他部位的大血管还会出现单发性或者多发性动脉瘤。

2、并发症

因为患者会出现胶原蛋白纤维减少导致患者肌张力比较差的情况，这就有可能会诱发内脏疝气和憩室的情况，同时大部分患者还会出现膈疝、大动脉瘤、腹股沟疝、脐疝等并发症。

03埃莱尔-当洛综合征，可以选择什么治疗措施

无奈，针对此病目前在医学界并无特殊的治疗方式，临床应用到的治疗手段均是帮助延缓患者生命提高患者生活质量的作用，主要以手术和对症治疗的药物为主。

1、药物治疗

目前在临床上还没有发现能够彻底治愈此病的药物，只能说针对患者的病情选择一些对症的药物进行治疗，比如维生素C，可以帮助轻微外伤患者促进伤口愈合的速度。

2、手术治疗

同样也是根据患者的症状选择相应的手术治疗方法，但是此病的组织是非常脆弱的，在术后就很容易导致患者的伤口很难愈合，所以说除非是必要的情况，一般情况下不建议进行手术治疗。

3、临床应用较多的手术措施

针对症状比较明显的患者可以进行修补术来提高患者的生存质量；若是因为大血管破裂导致的急性失血性休克，可以通过及时补液扩容的方法，维持患者的血容量和水电解质平衡，再紧急进行手术治疗；而针对累及心脏瓣膜的患者就可以根据其病情的严重程度进行相应的对症治疗。

04埃莱尔-当洛综合征患者的日常注意事项

1、尽量避免出现外伤

也就是说要尽可能地避免做任何可能会导致出现外伤的动作或事情，比如说不小心摔倒，就很容易导致患者的伤口极难愈合，从而加重病情。

2、根据患者的病情及时调整治疗手段

因为此病的病程是比较漫长的，这就需要家属及时观察好患者的身体情况和病情，根据实际情况来调整相应的治疗手段，并定期检查身体。

3、由医生根据病情决定拆线时间

针对进行手术治疗的患者，因为手术治疗后的伤口极难愈合，且需要延长拆线时间，但什么时候拆线谁来拆线应由专业医生决定，不可以盲目自行拆线，同时还要时刻观察好伤口愈合的进程，可以经常用碘伏给患处消毒来防止感染。

结语：综上所述，此病属于一种因遗传因素而导致的疾病，患者在发病的时候会出现过度伸展以及皮肤异常等现象，发病可能会导致患者出现外伤并引起大出血危及生命。非常遗憾，目前针对此病还没有发现有效的治疗措施，也暂时没有发现治愈的病例。主要的还是小编以上所讲的以预防外伤等为主，尽量避免进行手术治疗发生更严重的出血现象，而临床所应用的治疗措施也只是起到一个抑制病情继续发展的作用，所以说患者以及患者家属最好是都要有一个心理准备，因为此病大部分情况下会一直跟随患者。